Dor no peito, falta de ar durante esforços físicos e colesterol persistentemente alto podem ser sinais de um problema mais complexo do que parece. Em alguns casos, esses sintomas indicam a hipercolesterolemia familiar (HF), uma doença genética que faz com que o colesterol permaneça elevado desde o nascimento e aumente o risco de infartos e acidentes vasculares cerebrais (AVCs) precoces.
Apesar de ser considerada relativamente frequente entre as doenças hereditárias, a condição ainda é pouco diagnosticada. Muitos pacientes convivem durante anos sem saber da doença e acabam descobrindo o problema apenas após complicações graves.
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Com o objetivo de ampliar o diagnóstico precoce e facilitar o acesso ao tratamento especializado, o Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF) realizou, na última sexta-feira (8), uma força-tarefa voltada à identificação de pacientes com suspeita da doença.
A iniciativa reuniu pacientes atendidos anteriormente na rede pública de saúde que apresentavam alterações importantes nos exames de colesterol. Após análise dos prontuários, pessoas com sinais indicativos da condição foram convidadas a comparecer ao HBDF, unidade administrada pelo Instituto de Gestão Estratégica de Saúde do Distrito Federal (IgesDF), com exames laboratoriais para avaliação especializada.
Durante o atendimento, os participantes passaram por investigação clínica, avaliação do risco de doenças cardiovasculares e orientação genética. “A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética relativamente comum, mas ainda muito subdiagnosticada. Muitos pacientes sofrem infartos ou AVCs precoces sem saber a real causa e, consequentemente, sem acesso ao tratamento adequado. Esta força-tarefa busca justamente ampliar o conhecimento sobre a doença e facilitar o diagnóstico precoce”, explica a cardiologista do HBDF, Ana Cláudia Cavalcante Nogueira.
Segundo a especialista, identificar o problema ainda nos primeiros anos de vida reduz significativamente os riscos de complicações cardiovasculares graves.
Quando o colesterol vai além da alimentação
A hipercolesterolemia familiar é causada por alterações genéticas que dificultam a eliminação do colesterol LDL, conhecido popularmente como “colesterol ruim”. Como consequência, os níveis permanecem elevados desde o nascimento, mesmo em pessoas que mantêm hábitos saudáveis.
Na forma mais comum da doença, chamada heterozigótica, os sintomas costumam surgir no início da vida adulta e estão associados a colesterol acima de 190 mg/dL, além de dores no peito e falta de ar durante atividades físicas. Estima-se que essa forma afete uma em cada 250 pessoas.
Embora existam poucos casos oficialmente diagnosticados no Brasil, especialistas acreditam que a doença ainda seja amplamente subnotificada
Embora existam poucos casos oficialmente diagnosticados no Brasil, especialistas acreditam que a doença ainda seja amplamente subnotificada, ou seja, com número de casos menor do que o realmente existente.
Foi justamente por causa dessas lesões que Clayton Rodrigues, de 53 anos, finalmente descobriu o que carregava desde a adolescência. “Eu comecei a desenvolver xantomas (lesões amareladas na pele) nos braços aos 16 anos. Passei por vários médicos durante a vida, mas ninguém conseguia explicar o motivo”, relata.
O diagnóstico veio apenas em 2024, durante uma internação no HBDF para a realização de quatro cirurgias de ponte de safena. As lesões chamaram a atenção da equipe médica, que levantou a suspeita da forma mais grave da doença. O exame genético confirmou o diagnóstico.
“Eu sempre sofri muito preconceito por causa dessas lesões. Tinha gente que evitava até encostar em mim, e eu nunca soube explicar o motivo. Hoje eu tenho esperança e qualidade de vida”, afirma.
Diagnóstico que também protege famílias
Após a confirmação do caso de Clayton, familiares também passaram por investigação. Foi assim que a filha dele, Daniele Rodrigues, descobriu que tinha a forma mais comum da doença aos 26 anos.
“É muito bom saber disso cedo, porque agora consigo tomar os cuidados necessários para evitar complicações mais graves no futuro. E também podemos cuidar melhor do nosso pai. Antes, ele era uma bomba-relógio e nem sabíamos”, observa.
Por ser hereditária, a identificação de um paciente costuma levar à investigação de outros membros da família, estratégia considerada essencial para reduzir mortes precoces associadas à doença.
