Uma dor persistente nas mãos e pés, comparada por pacientes à sensação de “pisar em uma chapa quente”, pode ser o primeiro sinal de uma condição genética rara e grave: a doença de Fabry. Neste 28 de abril, Dia Nacional de Conscientização sobre a doença de Fabry, a Secretaria de Saúde do Distrito Federal (SES-DF) reforça o alerta para os sintomas e destaca o pioneirismo da capital no rastreio da enfermidade.
A doença é causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, o que leva ao acúmulo de uma proteína da família dos glicosfingolipídeos nas células de todo o corpo. Sem o metabolismo correto, essa substância se deposita em órgãos vitais, podendo causar insuficiência renal, acidente vascular cerebral (AVC) precoce e hipertrofia do coração.
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O Distrito Federal destaca-se no cenário nacional ao incluir o rastreio da doença de Fabry no Teste do Pezinho Ampliado, oferecido na rede pública. Graças a essa iniciativa, bebês já foram diagnosticados precocemente no DF, permitindo um monitoramento antes mesmo do surgimento de danos irreversíveis. “O diagnóstico precoce é fundamental porque o tratamento impede novos depósitos da substância nos órgãos, protegendo o paciente contra desfechos graves como o transplante e o derrame”, explica Sandra Marques, médica cardiologista e referência no atendimento da doença no DF.
Sintomas na infância e o estigma
Embora os danos mais severos apareçam na fase adulta, os sinais costumam surgir ainda na infância. Episódios de dores intensas nas extremidades, fadiga excessiva e alterações gastrointestinais são frequentes. “Geralmente, as pessoas costumam chamar de ‘criança manhosa’. Mas, na verdade, essa criança sente muita dor, uma dor que não responde nem à morfina e só melhora com a enzima. É preciso valorizar as queixas das crianças para não causar um problema futuro para a família e a sociedade”, alerta a especialista.
