“Minha gravidez foi normal, o parto normal, e fui para casa. Então, ligaram pedindo para a gente retornar e repetir o teste do pezinho”. Foi assim que teve início a trajetória da Amanda do Nascimento, 29 anos, na descoberta do diagnóstico do filho, Ravi Sousa, com galactosemia, uma doença rara e genética identificada por meio da triagem neonatal.
A galactosemia impede o organismo de metabolizar adequadamente a galactose, um açúcar produzido durante a digestão da lactose. O acúmulo dessa substância pode causar uma série de complicações, incluindo alterações no desenvolvimento neurológico e intelectual.
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Hoje, aos seis anos, Ravi realiza o acompanhamento de três em três meses no hospital. “Hoje, ele está bem. Apresenta um pouco de dificuldade de fala, mas é acompanhado pela fonoaudióloga. Tem também um pouco de dificuldade no aprendizado, mas também é acompanhado pela neurologista”, comenta a mãe. “Em relação ao primeiro diagnóstico, que ele poderia não falar, não andar, eu vejo que ele está bem”, comemorou.
Teste do pezinho
O procedimento é essencial para o diagnóstico precoce de doenças raras, que podem evoluir rapidamente sem tratamento. A triagem deve ser feita nos primeiros dias de vida, uma vez que muitas dessas doenças não apresentam sintomas logo no início. No total, são 62 condições rastreadas de forma completa e moderna.
Geralmente, a primeira amostra é feita entre 24h e 48h após o nascimento. Crianças internadas, como prematuros ou aquelas em unidades de terapia Intensiva neonatais (Utins), seguem protocolos específicos, com até três coletas sequenciais em períodos determinados.
Quando há suspeita de alteração, a equipe entra em contato com a família, que é orientada a ir ao Hospital de Apoio de Brasília (HAB). Na unidade, o bebê passa por uma segunda coleta para eliminar todos os fatores pré-analíticos (falhas na primeira amostra, no transporte do material etc.) e garantir um resultado mais fiel.
Diagnóstico precoce
A história de Maria Luiza Siqueira, 7 anos, também demonstra como o diagnóstico precoce pode fazer diferença no desenvolvimento da criança. Diagnosticada com galactosemia ainda nos primeiros dias de vida, a pequena iniciou o tratamento bem cedo. “Desde os sete dias de nascida, está sendo acompanhada. Particularmente, amo o acompanhamento no Hospital do Apoio de Brasília. São bons profissionais e ajudaram bastante no desenvolvimento dela”, conta a mãe, Rayanne da Silva, 32 anos.
A mãe lembra que o diagnóstico inicial foi um choque, principalmente, pela impossibilidade de amamentar a filha. Com o tempo, porém, a família compreendeu melhor a doença e se adaptou à rotina de cuidados. “Com o passar do tempo, melhorou a aceitação, porque, no caso, o tratamento é a alimentação”, contou.
*Com informações da SES-DF
Fonte: Agência Brasília
