Dor no peito, falta de ar durante esforços físicos e colesterol persistentemente alto podem ser sinais de um problema mais complexo do que parece. Em alguns casos, esses sintomas indicam a hipercolesterolemia familiar (HF), uma doença genética que faz com que o colesterol permaneça elevado desde o nascimento e aumente o risco de infartos e acidentes vasculares cerebrais (AVCs) precoces.
Apesar de ser considerada relativamente frequente entre as doenças hereditárias, a condição ainda é pouco diagnosticada. Muitos pacientes convivem durante anos sem saber da doença e acabam descobrindo o problema apenas após complicações graves.
Com o objetivo de ampliar o diagnóstico precoce e facilitar o acesso ao tratamento especializado, o Hospital de Base do Distrito Federal (HBDF) realizou, na última sexta-feira (8), uma força-tarefa voltada à identificação de pacientes com suspeita da doença.
A iniciativa reuniu pacientes atendidos anteriormente na rede pública de saúde que apresentavam alterações importantes nos exames de colesterol. Após análise dos prontuários, pessoas com sinais indicativos da condição foram convidadas a comparecer ao HBDF, unidade administrada pelo Instituto de Gestão Estratégica de Saúde do Distrito Federal (IgesDF), com exames laboratoriais para avaliação especializada.
Durante o atendimento, os participantes passaram por investigação clínica, avaliação do risco de doenças cardiovasculares e orientação genética. “A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética relativamente comum, mas ainda muito subdiagnosticada. Muitos pacientes sofrem infartos ou AVCs precoces sem saber a real causa e, consequentemente, sem acesso ao tratamento adequado. Esta força-tarefa busca justamente ampliar o conhecimento sobre a doença e facilitar o diagnóstico precoce”, explica a cardiologista do HBDF, Ana Cláudia Cavalcante Nogueira.
Segundo a especialista, identificar o problema ainda nos primeiros anos de vida reduz significativamente os riscos de complicações cardiovasculares graves.
Quando o colesterol vai além da alimentação
A hipercolesterolemia familiar é causada por alterações genéticas que dificultam a eliminação do colesterol LDL, conhecido popularmente como “colesterol ruim”. Como consequência, os níveis permanecem elevados desde o nascimento, mesmo em pessoas que mantêm hábitos saudáveis.
Na forma mais comum da doença, chamada heterozigótica, os sintomas costumam surgir no início da vida adulta e estão associados a colesterol acima de 190 mg/dL, além de dores no peito e falta de ar durante atividades físicas. Estima-se que essa forma afete uma em cada 250 pessoas.
Embora existam poucos casos oficialmente diagnosticados no Brasil, especialistas acreditam que a doença ainda seja amplamente subnotificada
Embora existam poucos casos oficialmente diagnosticados no Brasil, especialistas acreditam que a doença ainda seja amplamente subnotificada, ou seja, com número de casos menor do que o realmente existente.
Foi justamente por causa dessas lesões que Clayton Rodrigues, de 53 anos, finalmente descobriu o que carregava desde a adolescência. “Eu comecei a desenvolver xantomas (lesões amareladas na pele) nos braços aos 16 anos. Passei por vários médicos durante a vida, mas ninguém conseguia explicar o motivo”, relata.
O diagnóstico veio apenas em 2024, durante uma internação no HBDF para a realização de quatro cirurgias de ponte de safena. As lesões chamaram a atenção da equipe médica, que levantou a suspeita da forma mais grave da doença. O exame genético confirmou o diagnóstico.
“Eu sempre sofri muito preconceito por causa dessas lesões. Tinha gente que evitava até encostar em mim, e eu nunca soube explicar o motivo. Hoje eu tenho esperança e qualidade de vida”, afirma.
Diagnóstico que também protege famílias
Após a confirmação do caso de Clayton, familiares também passaram por investigação. Foi assim que a filha dele, Daniele Rodrigues, descobriu que tinha a forma mais comum da doença aos 26 anos.
“É muito bom saber disso cedo, porque agora consigo tomar os cuidados necessários para evitar complicações mais graves no futuro. E também podemos cuidar melhor do nosso pai. Antes, ele era uma bomba-relógio e nem sabíamos”, observa.
Por ser hereditária, a identificação de um paciente costuma levar à investigação de outros membros da família, estratégia considerada essencial para reduzir mortes precoces associadas à doença.
Embora não tenha cura, a hipercolesterolemia familiar pode ser controlada com acompanhamento médico, alimentação equilibrada, prática de atividades físicas e uso contínuo de medicamentos específicos.
A orientação dos especialistas é que pessoas com colesterol persistentemente elevado, histórico familiar de infarto precoce ou presença de xantomas procurem atendimento em uma Unidade Básica de Saúde (UBS), porta de entrada do Sistema Único de Saúde (SUS). Caso necessário, o paciente é encaminhado para avaliação especializada.
Fonte: Agência Brasília
